článek

Nová metoda vyhledávání rizikových těhotenství ohrožených vývojovou vadou v ČR


Těhotenství je jedním z nejúžasnějších období v životě ženy. Očekávání nového života je naplněné nejen radostí a štěstím, ale pochopitelně se žena neubrání ani myšlenkám na zdraví svého dítěte a obavám o něj...
(celý článek)

Těhotenství je jedním z nejúžasnějších období v životě ženy. Očekávání nového života je naplněné nejen radostí a štěstím, ale pochopitelně se žena neubrání ani myšlenkám na zdraví svého dítěte a obavá...
Sdílejte obsah s přáteli



Těhotenství je jedním z nejúžasnějších období v životě ženy. Očekávání nového života je naplněné nejen radostí a štěstím, ale pochopitelně se žena neubrání ani myšlenkám na zdraví svého dítěte a obavám o něj. Pravděpodobnost, že se její dítě narodí s chromozomální abnormalitou, závisí na řadě faktorů. Dominantním faktorem je fakt, že je těhotná žena starší 35 let. Mezi další rizikové faktory patří například předchozí těhotenství s chromozomální abnormalitou, dřívější podstoupení umělého oplodnění, či několik potratů v minulosti .

Existuje několik metod, jak lze objevit skryté genetické vady dítěte během ženina těhotenství. Patří mezi ně například odběr plodové vody. U této metody je detekováno 30% genetických vad. Bohužel u tohoto invazivního vyšetření není úplně vyloučeno riziko potratu. Dalším vyšetřením je odběr krve v 16. týdnu těhotenství, tam je úspěšnost 65%. Vyšetření ultrazvukem ve 12. týdnu již vykazuje úspěšnost objevení vývojové vady 80%. Kombinace všech těchto metod již dosahuje 90% úspěšnosti odhalení vývojové vady.

Každá buňka našeho organizmu obsahuje 46 chromozomů, které jsou uspořádány do 23 párů. Název stavu, kdy se v DNA vyskytuje jeden z chromozomů navíc, se nazývá trizomie.
Může nastat v některých nebo ve všech buňkách organizmu, a může mít za následek mentální i fyzické vady. Známe Downův syndrom, který lékaři označují jako trizomie 21, protože ho způsobuje jedna kopie chromozomu č. 21 navíc. Mezi nejčastější trizomie patří Downův syndrom, Patauův syndrom (trizomie 13) nebo Edwardsův syndrom (trizomie 18).

V Centru prenatální diagnostiky v Ústavu pro péči o matku a dítě v Praze 4 – Podolí, kde těžiště práce spočívá v péči o těhotné, nabízí lékaři ženám nový, jednoduchý, neinvazivní a bezpečný prenatální test (NIPT), který zjišťuje pravděpodobnost trizomie 21, 18 a 13 s citlivostí a specificitou přesahující 99%. Ústav pro péči o matku a dítě je dobře známá špičková porodnice nejen v České republice, ale i v Evropě. Snese srovnání se zahraničím, zejména pro používání nejkvalitnějších technologií, ale v neposlední řadě i pro kvalitu lidí, kteří zde pracují.

Jak se vyjádřili doc. MUDr. Jaroslav Feyereisl, CSc., ředitel Ústavu pro péči o matku a dítě, a doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA, náš přední odborník v oblasti urogynekologie a zástupce ředitele, základní péče o těhoté je u nás jednou z nejlepších v Evropě. Spočívá především v nejméně deseti návštěvách těhotné ženy u lékaře a v povinných i doporučených vyšetřeních. Při těchto vyšetřeních jsou lékaři schopni objevit vrozené vady, od drobných defektů po významné vady, protože právě ty hrají významnou roli v úmrtí dětí do 12 měsíců.

Neinvazivní test NIPT se provádí na žádost ženy na krevním vzorku odebraném ženě po 10. týdnu těhotenství. Během ženina těhotenství prochází DNA z plodu a placenty do matčiny krve. Test analyzuje DNA plodu, která koluje v krvi matky, a zjistí, zda tato DNA neobsahuje příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů. Lze tak snadno zjistit počet chromozomů plodu. Mělo by být provedeno i vyšetření ultrazvukem, které určí počet plodů a dobu trvání těhotenství. Test NIPT se totiž provádí u jednočetných a dvojčetných těhotenství od ukončeného 10. týdne těhotenství.

Test NIPT nenahrazuje invazivní vyšetření. Těhotné ženy o něj mohou požádat jako doplňkové v případě jakýchkoliv obav, nebo kvůli rodinné anamnéze. NIPT nehradí pojišťovny. Jeho základní cena je 12 000,- Kč, ale může být i o něco dražší. V případě požadavku je totiž možné u plodu zjistit i pohlaví dítěte, případně abnormality pohlavních chromozomů. V České republice test NIPT nabízí řada pracovišť. Ta pracoviště spolupracují s laboratoří ve Skandinávii, kam lékaři zasílají vzorky krve a odkud do 7 až 10 dní obrží výsledky.

Těhotné ženě test nabízí gynekolog. Žena by neměla vynechávat ostatní vyšetření, ideálním spojením je vyšetření ultrazvukem + NIPT. Avšak pokud test NIPT zjistí vadu, je nutné použít invazivní metodu pro její ověření.

Historie testu NIPT se píše od roku 1997, kdy byla nalezena cfDNA v mateřské krvi. Průkopníkem je prof. Dennis Lo z Číny. V roce 2015 již bylo provedeno více než 1 000 000 NIPT (Evropa, USA, Čína).

NIPT má tyto výhody:
je bezpečný – neinvazivní a bez rizika potratu
je jednoduchý – postačí běžný vzorek krve
je přesný – potvrzená specificita a sensitivita přesahuje 99%
je důvěryhodný – o tom svědčí stále se zvyšující počet provedených testů

Další a nesporně velmi důležitou skutečností je to, že žena může prožít to neopakovatelné životní období, očekávání narození dítěte, v klidu a s pocitem spokojenosti, že ve spolupráci s lékaři udělala vše potřebné a důležité pro zdraví své a svého dítěte.


  • Kuchař: Redakce
  • Publikováno:

Kategorie: Zdraví

Sdílejte článek s přáteli!

Přidat komentář


Jméno a příjmení:

Váš komentář:

Naši partneři